Zastosowanie spersonalizowanej terapii genowej przyniosło przełomowe efekty w leczeniu dwóch chłopców cierpiących na ciężkie, wyniszczające schorzenia neurologiczne. Nowatorska metoda, polegająca na precyzyjnym wyciszeniu jednej kopii wadliwego genu, doprowadziła do znaczącej redukcji napadów padaczkowych oraz poprawy ogólnych umiejętności rozwojowych u obu pacjentów.
Mechanizm działania terapii
Podstawą problemów zdrowotnych chłopców był nieprawidłowy przepływ jonów sodu w neuronach, co prowadziło do występowania dotkliwych napadów padaczkowych. Naukowcy opracowali metodę celowaną, która pozwala na wyłączenie aktywności konkretnej kopii genu odpowiedzialnej za tę dysfunkcję. Dzięki temu udało się przywrócić równowagę w pracy komórek nerwowych.
Wymierne korzyści dla pacjentów
Efekty zastosowanego leczenia wykraczają poza samą kontrolę napadów. U jednego z chłopców terapia przyniosła spektakularną poprawę w zakresie sprawności ruchowej – dziecko po raz pierwszy w życiu zyskało zdolność do samodzielnego poruszania się. Wyniki te stanowią istotny krok naprzód w medycynie personalizowanej, oferując nadzieję dla osób z rzadkimi zaburzeniami neurologicznymi, które do tej pory były trudne do opanowania za pomocą standardowej farmakologii.
Badania nad tą metodą zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Medicine. Choć dostęp do pełnych treści naukowych w specjalistycznych bazach często wiąże się z opłatami (ceny za dostęp do pojedynczych artykułów wahają się od około 8 zł do 160 zł, w zależności od rodzaju publikacji), sukces tej terapii stanowi ważny punkt odniesienia dla przyszłych prac nad genetycznym podłożem padaczki.