Przełom w badaniach nad osobowością chwiejną emocjonalnie
Naukowcy zidentyfikowali pierwsze konkretne dowody na istnienie genetycznych czynników ryzyka związanych z osobowością chwiejną emocjonalnie, znaną powszechnie jako borderline (BPD). Wyniki zakrojonego na szeroką skalę badania, opublikowanego 20 lipca 2026 roku w czasopiśmie Nature Genetics, stanowią istotny krok naprzód w zrozumieniu biologicznych podstaw tego zaburzenia. Jest to jak dotąd największa analiza asocjacyjna całego genomu (GWAS) przeprowadzona w odniesieniu do tego schorzenia.
Osobowość typu borderline dotyka nawet 2 procent populacji w krajach zachodnich, przy czym diagnozę stawia się trzykrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Choć od dawna podejrzewano, że za rozwój zaburzenia odpowiada złożona interakcja czynników środowiskowych oraz genetycznych, dziedzina psychiatrii genetycznej poświęcała mu dotychczas niewiele uwagi. Wcześniej opublikowano tylko jedno badanie typu GWAS dotyczące BPD, które jednak nie wykazało istotnych statystycznie wariantów genetycznych.
Genetyczne podłoże zaburzenia
W ramach najnowszego projektu badawczego zespół pod kierownictwem Fabiana Streita z Centralnego Instytutu Zdrowia Psychicznego w Mannheim połączył dane z 27 różnych badań. Analiza objęła łącznie ponad 12 tysięcy osób z diagnozą BPD oraz ponad milion osób z grupy kontrolnej, przy czym wszyscy uczestnicy byli pochodzenia europejskiego.
Badacze zidentyfikowali 11 kluczowych lokalizacji w ludzkim genomie, które wykazują związek z występowaniem zaburzenia. W obrębie tych obszarów lub w ich bezpośrednim sąsiedztwie zlokalizowano dziewięć genów funkcjonalnych, które prawdopodobnie odgrywają rolę w rozwoju osobowości borderline.
To nadzwyczajny krok naprzód w porównaniu z tym, w jakim miejscu byliśmy wcześniej, gdy badania nad tym schorzeniem na dużą skalę praktycznie nie istniały.
Znaczenie odkrycia dla psychiatrii
Osobowość typu borderline charakteryzuje się długotrwałymi wzorcami niestabilności emocjonalnej, zaburzeniami poznawczymi oraz trudnościami w utrzymaniu relacji. Specjaliści podkreślają, że ze względu na okresy kryzysowe, które często kończą się hospitalizacją, rekrutacja pacjentów do badań naukowych jest wyjątkowo trudna.
Zgodnie z ustaleniami zespołu badawczego, zidentyfikowane warianty genetyczne odpowiadają za około 17 procent dziedziczonego ryzyka wystąpienia BPD. Eksperci zaznaczają, że choć genetyka odgrywa w tym przypadku istotną rolę, nie stanowi ona pełnego wyjaśnienia przyczyn choroby. Wcześniejsze badania oparte na analizie rodzin i bliźniąt sugerowały, że odziedziczalność tego zaburzenia mieści się w przedziale od 46 do 69 procent.
Wyniki te sugerują, że podejście genetyczne może okazać się równie skuteczne w badaniu osobowości borderline, jak miało to miejsce w przypadku schizofrenii, depresji czy choroby afektywnej dwubiegunowej. Choć pięć z jedenastu zidentyfikowanych wariantów wymaga jeszcze potwierdzenia w niezależnych badaniach, obecne odkrycie otwiera nową drogę do zrozumienia biologicznych mechanizmów, które dotychczas pozostawały ukryte.
