Sztuczna inteligencja jako klucz do walki z reumatoidalnym zapaleniem stawów
Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to schorzenie autoimmunologiczne, które dotyka miliony ludzi na całym świecie, prowadząc do bólu, sztywności i przewlekłego zapalenia stawów. Jednym z największych wyzwań medycyny jest nie tylko skuteczne leczenie tej choroby, ale także jej prewencja i wczesna diagnoza. Fan Zhang, doktor nauk medycznych i adiunkt na Uniwersytecie Kolorado, widzi w sztucznej inteligencji ogromną szansę na przełom w tej dziedzinie. Otrzymała właśnie prestiżowy grant od Arthritis Foundation na kontynuację badań, które mogą pomóc w przewidywaniu wystąpienia RZS u poszczególnych pacjentów.
Obecne metody leczenia RZS skupiają się głównie na łagodzeniu objawów i hamowaniu postępu choroby. Niestety, nadal brakuje skutecznych środków zapobiegawczych oraz narzędzi do identyfikacji osób szczególnie zagrożonych chorobą. Zhang koncentruje się na rozwoju algorytmów uczenia maszynowego, które na podstawie dużych zbiorów danych z zakresu genetyki i immunologii mogłyby z dużą precyzją przewidywać ryzyko RZS jeszcze zanim pojawią się jej pierwsze objawy.
Połączenie nauki o danych z medycyną translacyjną
RZS to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że układ odpornościowy zamiast chronić organizm, zaczyna atakować jego własne, zdrowe tkanki. Choroba ta jest najczęściej kojarzona z obrzękiem i bólem stawów, ale jej skutki mogą wykraczać poza układ kostno-stawowy, wpływając negatywnie na serce, płuca i inne narządy. Szacuje się, że na całym świecie cierpi na nią około 18 milionów osób, z czego 1,5 miliona to mieszkańcy Stanów Zjednoczonych. Co ciekawe, kobiety chorują na RZS prawie trzykrotnie częściej niż mężczyźni.
Choć współczesna medycyna opracowała terapie, które mogą zmniejszać stan zapalny i poprawiać jakość życia pacjentów, nie istnieją jeszcze skuteczne metody zapobiegania chorobie. O ile wiadomo, że pewne geny są powiązane z większym ryzykiem RZS, to ich aktywacja zależy od licznych czynników zewnętrznych, których dokładne mechanizmy wciąż są przedmiotem badań.
Co ciekawe, badania pokazują, że u niektórych osób na długo przed pojawieniem się objawów można wykryć pewne nieprawidłowości immunologiczne we krwi. Problem polega jednak na tym, że nie każdy z takimi zmianami faktycznie zachoruje, a okres „utajony” przed pełnym rozwinięciem RZS może trwać nawet kilka lat. Właśnie dlatego Zhang skupia się na precyzyjnym określeniu, które osoby z grupy ryzyka rzeczywiście są na najlepszej drodze do rozwinięcia choroby i kiedy to może nastąpić.
Nowoczesne metody przewidywania choroby
W ramach swoich badań Zhang stosuje zaawansowane techniki analizy danych, które łączą informacje genetyczne, genomowe, epigenetyczne oraz proteomiczne pochodzące z tzw. sekwencjonowania wielomodalnego pojedynczych komórek. Dzięki temu można z większą dokładnością śledzić zmiany zachodzące w komórkach na przestrzeni długiego okresu. Celem tych badań jest znalezienie nowych, bardziej precyzyjnych biomarkerów, które pozwolą przewidzieć ryzyko RZS na podstawie wieloaspektowej analizy danych.
Zhang opisuje swoje badania jako „pomost” między nauką o danych a medycyną translacyjną – czyli bezpośrednim zastosowaniem badań laboratoryjnych w praktyce klinicznej. Z jednej strony badacze mają dostęp do ogromnych zbiorów danych pochodzących od pacjentów z różnymi chorobami autoimmunologicznymi, a z drugiej rozwijają algorytmy sztucznej inteligencji, które są w stanie przetwarzać te informacje i wyciągać z nich praktyczne wnioski.
Odkrywanie kluczowych zmian w układzie odpornościowym
W jednym z najnowszych opracowań naukowych, opublikowanym w „The Journal of Clinical Investigation”, Zhang i jej zespół zgłębili immunologiczne zmiany zachodzące u osób zagrożonych RZS. Przeanalizowali dane dotyczące ekspresji RNA i białek, porównując osoby z wysokim ryzykiem rozwoju choroby, pacjentów już nią dotkniętych oraz zdrowych ochotników. Wyniki ich badań wykazały znaczące różnice w liczbie i aktywności niektórych limfocytów T u osób zagrożonych RZS.
Co więcej, to właśnie te zmiany mogą pełnić rolę wskaźników, które w przyszłości pomogą w szybkim diagnozowaniu stanu przedklinicznego i wdrażaniu działań prewencyjnych. Jednak, jak podkreśla Zhang, do stworzenia uniwersalnych i niezawodnych markerów potrzeba jeszcze większych i bardziej zróżnicowanych pod względem geograficznym zbiorów danych.
To nie koniec wysiłków badaczy – zespół Zhang otrzymał dodatkowy grant w wysokości 150 tys. dolarów od Arthritis Foundation, który pozwoli na dalszą analizę danych z dużego badania klinicznego StopRA. Dzięki tej współpracy zespół naukowy będzie mógł porównać osoby, u których rzeczywiście rozwinęło się RZS, z tymi, które mimo wysokiego ryzyka nigdy nie zachorowały. W ten sposób naukowcy będą mogli lepiej zrozumieć kluczowe zmiany w układzie odpornościowym i być może opracować skuteczne strategie prewencyjne.
Przyszłość profilaktyki RZS dzięki sztucznej inteligencji
Badania Zhang i jej współpracowników stanowią ważny krok ku przyszłości, w której diagnoza reumatoidalnego zapalenia stawów nie będzie opierać się wyłącznie na pojawiających się objawach, ale na wcześniejszych, wykrywalnych zmianach w organizmie. Jeśli uda się skutecznie przewidywać, kto jest najbardziej narażony na rozwój RZS, możliwe będzie wprowadzenie bardziej ukierunkowanych strategii zapobiegawczych, które mogłyby zapobiec poważnym skutkom choroby.
Dzięki ogromnemu postępowi w dziedzinie sztucznej inteligencji, analizy danych i biologii molekularnej, przyszłość medycyny zdaje się zmierzać w stronę bardziej spersonalizowanej i precyzyjnej opieki nad pacjentami. Prace Zhang pokazują, jak interdyscyplinarna współpraca pomiędzy badaniami klinicznymi a nowoczesnymi technologiami może przyczynić się do rozwiązania jednego z największych wyzwań współczesnej reumatologii.