Parkinson jest drugą najczęściej występującą chorobą neurodegeneracyjną na świecie, zaraz po demencji. Choć medycyna poczyniła ogromne postępy w rozumieniu tego schorzenia, wiele kwestii wciąż wymaga wyjaśnienia, zwłaszcza w procesach prowadzących do jego rozwoju oraz możliwościami skutecznego leczenia. Zespół naukowców z Cleveland Clinic Genome Center postanowił wykorzystać zaawansowane modele sztucznej inteligencji (SI) do analizy genetycznych podstaw tej choroby. Wyniki ich badań mogą przynieść przełom w leczeniu Parkinsona poprzez identyfikację leków, które można wykorzystać na nowych zasadach.
Zastosowanie tzw. biologii systemowej pozwoliło badaczom na kompleksowe podejście do problemu. Technologia ta umożliwia integrację danych genetycznych, proteomicznych, farmaceutycznych oraz informacji pochodzących od pacjentów, aby analizować je razem i dostrzec wzorce niedostępne w badaniu pojedynczych aspektów. Jak wyjaśnia prof. Feixiong Cheng, dyrektor placówki i specjalista w dziedzinie biologii systemowej, podejście to pozwala na identyfikację złożonych zależności i potencjalnych nowych terapii.
Obecnie medycyna koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów Parkinsona, ale nie dysponuje metodami, które mogłyby skutecznie spowolnić lub zatrzymać rozwój choroby. To ogromne wyzwanie, biorąc pod uwagę, że wiele mutacji genetycznych związanych z Parkinsonem znajduje się w niekodujących obszarach DNA, co utrudnia określenie ich wpływu na konkretne procesy biologiczne. „Problem polega na tym, że mutacje w tych obszarach mogą wpływać na działanie różnych genów, ale często nie wiemy, które konkretnie są zaangażowane w tę chorobę” – tłumaczy dr Lijun Dou, współautor badania.
W ramach swoich badań naukowcy zastosowali zaawansowane modele AI, które pozwoliły skorelować warianty genetyczne związane z chorobą z danymi DNA specyficznymi dla mózgu, a następnie przeanalizować ekspresję genów. Dzięki temu udało im się określić, które geny w mózgu są najbardziej narażone na zmiany w wyniku mutacji w niekodujących regionach DNA. Następnie zespołowi udało się powiązać te geny z innymi białkami, z którymi wchodzą one w interakcje, uzyskując obraz kompleksowego układu wpływów w mózgu. Wśród wielu zidentyfikowanych genów znalazły się takie jak SNCA czy LRRK2, znane ze swojego udziału w procesach zapalnych w mózgu, które są głównym czynnikiem przyczynowym degeneracji neuronów u osób z Parkinsonem.
Kolejnym kluczowym krokiem w badaniu było sprawdzenie, czy istnieją już dostępne na rynku leki, które mogłyby być wykorzystane do celów terapeutycznych w chorobie Parkinsona. Zespół naukowców zintegrował swoje odkrycia z istniejącymi bazami farmaceutycznymi i zidentyfikował kilka potencjalnych kandydatów, w tym m.in. grupę statyn i leki immunosupresyjne. Szczególne obiecujące wyniki przyniosła analiza danych zdrowotnych pacjentów na temat simwastatyny, leku obniżającego poziom cholesterolu. Pacjenci przyjmujący ten lek mieli wyraźnie mniejsze ryzyko diagnozy Parkinsona w ciągu swojego życia.
„Ludzie żyjący obecnie z chorobą Parkinsona nie mogą czekać kilku dekad na wprowadzenie nowych leków, podczas gdy ich stan nadal się pogarsza. Wykorzystanie istniejących, zatwierdzonych przez FDA leków może znacząco skrócić czas potrzebny na opracowanie nowych opcji terapeutycznych” – podkreśla dr Cheng.
Choć simwastatyna to tylko jeden z przykładów, badania ukierunkowane są także na sprawdzenie potencjału innych leków, takich jak środki immunosupresyjne czy przeciwlękowe. Kolejne etapy badań obejmą testy w laboratorium, które określą skuteczność tych preparatów w kontekście neurodegeneracji. Dzięki zastosowaniu analityki opartej na SI, cały proces poszukiwania możliwych terapii został znacznie przyspieszony w porównaniu do tradycyjnych metod badawczych.
Uzyskane wyniki są dowodem na to, jak nowoczesna technologia może wspierać medycynę w walce z najtrudniejszymi schorzeniami. Wykorzystanie AI do integracji danych umożliwia nie tylko identyfikację genów ryzyka, ale także szybsze wprowadzanie potencjalnych terapii do praktyki klinicznej. To kroki milowe w zrozumieniu i walce z chorobą Parkinsona, które w przyszłości mogą przynieść ulgę milionom pacjentów na całym świecie.
