Nowoczesna technologia oparta na sztucznej inteligencji po raz kolejny udowadnia swoją wartość w medycynie. Po przeanalizowaniu ponad 4 000 istniejących leków, system AI odkrył terapię, która uratowała życie pacjentowi cierpiącemu na idiopatyczną wieloośrodkową chorobę Castleman’a (iMCD). To niezwykle rzadka i groźna choroba o ograniczonych możliwościach leczenia, a odkrycie to może stanowić przełom w poszukiwaniach skutecznych metod terapii innych rzadkich schorzeń.
Badania, opisane w nowym artykule opublikowanym w prestiżowym czasopiśmie NEJM, zostały przeprowadzone przez zespół naukowców z Perelman School of Medicine na Uniwersytecie Pensylwanii. Wykorzystali oni technikę uczenia maszynowego do identyfikacji leku, który potencjalnie mógłby pomóc pacjentom z iMCD. Najwyżej ocenionym kandydatem okazał się adalimumab – przeciwciało monoklonalne, zatwierdzone przez FDA do leczenia takich schorzeń jak reumatoidalne zapalenie stawów czy choroba Leśniowskiego-Crohna.
Równolegle przeprowadzone eksperymenty wykazały, że białko hamowane przez adalimumab – czynnik martwicy nowotworów (TNF) – odgrywa kluczową rolę w przebiegu iMCD. U pacjentów z najcięższymi postaciami tej choroby wykryto podwyższony poziom sygnalizacji TNF, a dalsze analizy ujawniły, że komórki odpornościowe pacjentów z iMCD produkują znacznie więcej TNF w porównaniu ze zdrowymi osobami.
Na bazie tych odkryć doktor David Fajgenbaum, profesor medycyny translacyjnej i genetyki na Uniwersytecie Pensylwanii, oraz lekarz pacjenta objętego badaniem, doktor Luke Chen, hematolog z Vancouver General Hospital, postanowili po raz pierwszy zastosować inhibitor TNF u chorego na iMCD.
„Pacjent był w stanie terminalnym i przygotowywał się do opieki hospicyjnej, ale dziś, prawie dwa lata po rozpoczęciu terapii, jest w remisji” – podkreśla Fajgenbaum, współzałożyciel organizacji non-profit Every Cure. To nie tylko przełom dla tej konkretnej osoby i chorych na iMCD, ale także dowód na to, że sztuczna inteligencja może przyczynić się do odnalezienia skutecznych terapii dla wielu innych rzadkich chorób.
Drugie życie znanych leków
Proces polegający na wykorzystaniu istniejących już leków do nowych celów terapeutycznych nazywa się repozycjonowaniem leków. Chociaż schorzenia mogą znacznie różnić się pod względem objawów, przebiegu i przyczyn, to możliwe jest, że mają wspólne podłoże biologiczne – np. podobne mutacje genetyczne czy mechanizmy molekularne. Dzięki temu istniejące już terapie mogą okazać się skuteczne także w leczeniu innych chorób.
Co ciekawe, Fajgenbaum sam zmaga się z iMCD i już ponad dekadę temu, dzięki własnym badaniom, odnalazł lek ratujący jego życie. Od tamtej pory pozostaje w remisji, a jego osobiste doświadczenia zmotywowały go do prowadzenia badań na Uniwersytecie Pensylwanii oraz współzałożenia organizacji Every Cure. Głównym celem tej inicjatywy jest wykorzystanie sztucznej inteligencji do przeszukiwania olbrzymich zbiorów danych w poszukiwaniu leków, które mogą pomóc osobom cierpiącym na rzadkie choroby.
Platforma AI, która pomogła odkryć skuteczność adalimumabu w leczeniu iMCD, została opracowana przez naukowców z Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii. To nowy rozdział w zastosowaniu sztucznej inteligencji w medycynie, który może doprowadzić do odkrycia nowych terapii dla wielu innych groźnych chorób.
Nowa nadzieja
Pacjent opisany w badaniu wcześniej nie reagował na żadne dostępne terapie i znajdował się w stanie krytycznym. Idiopatyczna wieloośrodkowa choroba Castleman’a należy do grupy chorób zwanych burzą cytokinową. Charakteryzują się one nadmierną i niszczycielską reakcją układu odpornościowego, która prowadzi do gwałtownego wzrostu stężenia cytokin prozapalnych i poważnych uszkodzeń tkanek oraz organów. W przypadku iMCD może to skutkować powiększeniem węzłów chłonnych, rozległym stanem zapalnym w organizmie, a nawet niewydolnością wielonarządową.
Właśnie dlatego odkrycie skuteczności adalimumabu jest tak doniosłe. Może ono uratować życie wielu pacjentom, u których choroba osiągnęła zaawansowane stadium i którzy nie mają innych opcji terapeutycznych.
Kierunek przyszłość
Chociaż idiopatyczna wieloośrodkowa choroba Castleman’a dotyka stosunkowo niewielkiej liczby osób – około 5 000 przypadków rocznie w samych Stanach Zjednoczonych – wyniki badania niosą nadzieję dla wielu innych pacjentów na całym świecie.
„Szacujemy, że co roku kilkaset osób w Stanach Zjednoczonych oraz kilka tysięcy na całym świecie doświadcza śmiertelnie groźnych zaostrzeń tej choroby. Potrzebujemy więcej badań, ale wierzę, że wielu pacjentów może skorzystać z tej terapii.”
– dr David Fajgenbaum, profesor medycyny translacyjnej i genetyki
Badanie jednocześnie pokazuje siłę współpracy różnych podejść naukowych. Połączenie sztucznej inteligencji, analiz laboratoryjnych oraz badań klinicznych pozwala na odkrywanie innowacyjnych terapii w sposób, który wcześniej nie był możliwy.
Zespół Fajgenbauma już teraz planuje kolejne badanie kliniczne, w którym przetestowana zostanie skuteczność innego repozycjonowanego leku – inhibitora JAK1/2 – w leczeniu tej samej choroby. To kolejny krok w kierunku wykorzystania nowoczesnych technologii w medycynie, który może doprowadzić do kolejnych przełomowych odkryć.