Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to powszechna choroba dotykająca szacunkowo 17 milionów ludzi na całym świecie. Choroba ta wynika z ataku komórek odpornościowych na stawy, co prowadzi do bólu, obrzęków oraz uszkodzeń chrząstki i kości. U osób cierpiących na reumatoidalne zapalenie stawów często rozwija się również osteoporoza – poważniejszy stan spowodowany zniszczeniem kości przez komórki odpornościowe oraz działaniem ubocznym niektórych leków.
W publikacji APL Bioengineering, badacze z Da-Chien General Hospital, China Medical University oraz Chang Gung University, korzystając z narzędzi analitycznych oraz algorytmów uczenia maszynowego, zidentyfikowali dwa geny powiązane z reumatoidalnym zapaleniem stawów oraz osteoporozą. Odkrycie to może posłużyć jako podstawa do opracowania narzędzi diagnostycznych, a także potencjalnych celów terapeutycznych.
Kluczowa Rola Apoptozy
Obie choroby koncentrują się wokół jednego z głównych mechanizmów, który utrzymuje równowagę w organizmie – apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Apoptoza to niezwykle istotny proces wykorzystywany przez układ odpornościowy do usuwania uszkodzonych lub niepotrzebnych komórek. Jednak gdy mechanizm ten przestaje działać prawidłowo, komórki odpornościowe mogą zacząć atakować zdrowe komórki losowo, co prowadzi do katastrofalnych skutków.
W przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów nadmierna apoptoza komórek odpowiedzialnych za tworzenie kości przyczynia się do niszczenia stawów oraz wywołuje stan zapalny. Ten sam proces prowadzi również do osłabienia kości w osteoporozie, co podkreśla konieczność jednoczesnego zarządzania obiema chorobami.
Badania Genetyczne
Zespół badawczy, kierowany przez Hao-Ju Lo, postanowił zbadać geny związane z apoptozą, które mają kluczowe znaczenie w obu chorobach. W tym celu naukowcy sięgnęli po ogromne zbiory danych genetycznych, analizując sekwencje genomów osób cierpiących na reumatoidalne zapalenie stawów i osteoporozę, w poszukiwaniu wspólnych elementów. Przeszukiwanie tak dużej ilości danych było zadaniem niezwykle skomplikowanym, dlatego badacze zwrócili się ku nowoczesnym metodom obliczeniowym, aby zawęzić krąg poszukiwań.
„Użyliśmy narzędzi bioinformatycznych do analizy dużych zbiorów danych genetycznych, koncentrując się na genach aktywnych w reumatoidalnym zapaleniu stawów oraz osteoporozie” – wyjaśnił Lo. „Zastosowaliśmy techniki uczenia maszynowego, takie jak Lasso i Random Forest, aby dokładniej przeanalizować dane i zidentyfikować dwa kluczowe geny – ATXN2L oraz MMP14 – które odgrywają znaczącą rolę w obu chorobach”.
Znaczenie Odkrytych Genów
Zgodnie z wynikami analizy, geny ATXN2L oraz MMP14 są ściśle związane z postępem zarówno reumatoidalnego zapalenia stawów, jak i osteoporozy. ATXN2L pełni rolę w regulacji procesów takich jak apoptoza, co oznacza, że jego nieprawidłowe działanie może wywoływać oba te schorzenia. Z kolei MMP14 jest zaangażowany w budowanie tkanki zewnątrzkomórkowej, takiej jak chrząstka, i może odpowiadać za jej rozpad, co prowadzi do uszkodzeń stawów charakterystycznych dla reumatoidalnego zapalenia stawów.
„Nasza analiza ujawniła, że te geny są zaangażowane w regulację układu odpornościowego oraz metabolizm kości, co sugeruje, że mogą być przydatnymi markerami diagnostycznymi lub terapeutycznymi w leczeniu zarówno reumatoidalnego zapalenia stawów, jak i osteoporozy” – dodał Lo.
Perspektywy na Przyszłość
Zidentyfikowanie dwóch potencjalnych celów terapeutycznych otwiera nowe możliwości w leczeniu tych powiązanych chorób. Badacze planują kontynuować swoje prace, aby zweryfikować te odkrycia w badaniach eksperymentalnych oraz zbadać, w jaki sposób manipulowanie tymi genami może wpłynąć na skuteczność leczenia.
„Planujemy sprawdzić nasze wyniki w badaniach eksperymentalnych i zbadać, jak ukierunkowanie tych genów może poprawić wyniki leczenia” – podsumowuje Lo. „Nasze przyszłe badania mogą również obejmować rozwój spersonalizowanych terapii, wykorzystując sztuczną inteligencję oraz uczenie maszynowe do przewidywania, którzy pacjenci są najbardziej narażeni na osteoporozę”.
Odkrycia te otwierają nowe perspektywy w zrozumieniu genetycznych mechanizmów związanych z dwoma wyniszczającymi chorobami, co daje nadzieję na skuteczniejsze metody ich leczenia w przyszłości.
