Naukowcy z Tokyo Metropolitan University opracowali zestaw algorytmów opartych na uczeniu maszynowym do automatycznego zliczania wymian chromatyd siostrzanych (SCE) w obrazach chromosomów wykonanych mikroskopem. Metoda ma na celu przyspieszenie i ujednolicenie analizy, która dotychczas wymagała czasu oraz doświadczenia specjalistów i była podatna na subiektywną ocenę wykonującą ją osobę. Zautomatyzowane liczenie SCE może usprawnić diagnostykę chorób związanych z nieprawidłową liczbą tych wymian, takich jak zespół Blooma.
Chromosomy to struktury, w których uporządkowane jest DNA — nośnik informacji genetycznej wszystkich organizmów. Po replikacji DNA powstają identyczne kopie zwane chromatydami siostrzanymi, zwykle przekazywane do komórek potomnych bez rekombinacji, jak ma to miejsce w mejozie. Gdy w materiale genetycznym wystąpi uszkodzenie, komórka naprawia je, często wykorzystując nieuszkodzoną chromatydę jako matrycę. W trakcie takiej naprawy mogą wystąpić miejscowe wymiany fragmentów między chromatydami siostrzanymi — zjawisko nazywane wymianami chromatyd siostrzanych (SCE). Same SCE nie są bezpośrednio szkodliwe, ale zwiększona ich częstość może wskazywać na poważne zaburzenia genetyczne; przykładowo osoby z zespołem Blooma mają podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów.
Obecnie oznaczanie SCE polega na ręcznym oglądaniu wybarwionych chromosomów pod mikroskopem przez wyszkolonych specjalistów, którzy identyfikują charakterystyczne „zamienione” fragmenty chromatyd. Taka analiza jest czasochłonna i obarczona zmiennością wynikającą z różnej percepcji obserwatorów. W pełni zautomatyzowane narzędzie do analizy obrazów mikroskopowych pozwoliłoby skrócić czas badań i dostarczyć bardziej obiektywnych, porównywalnych rezultatów w różnych placówkach diagnostycznych.
Zespół kierowany przez profesorów Kiyoshi Nishikawę i Kana Okubo połączył kilka metod w jednym systemie: moduł do identyfikacji pojedynczych chromosomów na obrazie, moduł oceniający obecność SCE oraz moduł grupujący i zliczający wykryte wymiany. Takie podejście pozwala na automatyczne przejście od wykrywania struktur chromosomowych do policzenia liczby SCE w danym obrazie. Opracowane algorytmy osiągnęły dokładność na poziomie 84,1%, co autorzy uznają za wystarczające do zastosowań praktycznych.
Aby przetestować działanie systemu na danych odpowiadających przypadkom klinicznym, badacze wykorzystali obrazy chromosomów z komórek, w których sztucznie wyłączono gen BLM — model naśladujący zmiany występujące u pacjentów z zespołem Blooma. Wyniki automatycznego liczenia SCE były zgodne z ocenami dokonanymi przez ludzkich analityków, co potwierdza użyteczność metody w rozpoznawaniu i kwantyfikacji tego zjawiska.
Prace trwają dalej: zespół planuje wykorzystać duże zasoby klinicznych danych do dalszego treningu i dopracowania algorytmów. Badacze oczekują, że zastąpienie ręcznego liczenia pełną automatyzacją przyspieszy i ujednolici analizy medyczne, a opisane rozwiązanie jest dopiero początkiem zastosowań sztucznej inteligencji w badaniach medycznych.
Badanie zostało sfinansowane dzięki grantom JSPS KAKENHI o numerach 22H05072, 25K09513 oraz 22K12170. Artykuł naukowy: Teraoka, M., et al. (2025). Automatic detection of sister chromatid exchanges using machine learning models and image analysis algorithms. Scientific Reports. DOI: 10.1038/s41598-025-22608-9.
