Dystonia krtaniowa (LD), rzadka choroba neurologiczna, która znacząco wpływa na zdolność mówienia z powodu niekontrolowanych skurczów strun głosowych, może mieć ogromny wpływ na życie społeczne, zawodowe oraz zdrowie psychiczne pacjentów. Obecnie najczęstszą metodą leczenia tej przypadłości są zastrzyki z toksyny botulinowej (Botox), jednak u nawet 40% pacjentów terapia ta okazuje się nieskuteczna. Przełomowe badania przeprowadzone przez naukowców z Mass Eye and Ear, członka systemu opieki zdrowotnej Mass General Brigham, pokazują, że doustny lek – sól sodowa kwasu γ-hydroksymasłowego (sodium oxybate) – jest skuteczniejszy niż placebo w redukowaniu objawów LD u pacjentów, u których poprawa występuje po spożyciu alkoholu.
Opublikowane 20 listopada w czasopiśmie Annals of Neurology wyniki badań to efekt ponad dekady pracy, zainspirowanej relacjami pacjentów, którzy zauważyli zmniejszenie objawów LD po spożyciu umiarkowanej ilości alkoholu. Sodium oxybate jest lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia narkolepsji oraz zaburzeń snu, a jego działanie w pewnym stopniu przypomina wpływ alkoholu na organizm.
Nowe nadzieje dla osób z LD
W badaniu klinicznym fazy 2b wzięło udział ponad 100 pacjentów. Wyniki pokazały, że pojedyncza dawka sodium oxybate znacznie zmniejszyła objawy LD u pacjentów reagujących na alkohol, nie powodując jednocześnie poważnych skutków ubocznych. Minimalna skuteczność leku wyniosła 16% poprawy głosu, a średnia osiągnęła aż 41%. W grupie pacjentów niewrażliwych na działanie alkoholu nie odnotowano istotnych różnic pomiędzy lekiem a placebo.
„Słyszymy wiele historii o zniszczonych życiach i karierach pacjentów z dystonią krtaniową, którzy desperacko poszukują nowych metod leczenia. Nasze badanie daje nadzieję na nową, skuteczną terapię, która może być oferowana niektórym z tych pacjentów. Społeczność osób z dystonią wykazuje ogromne zainteresowanie tym lekiem, a my otrzymujemy liczne telefony z pytaniami: 'Kiedy ten lek będzie dostępny? Jak mogę uzyskać receptę?'”
– powiedziała Kristina Simonyan, MD, PhD, kierująca badaniem oraz profesor na Uniwersytecie Harvarda.
Czym jest dystonia krtaniowa?
Dystonia krtaniowa, znana wcześniej jako dysfonia spazmatyczna, to rzadka choroba neurologiczna, która dotyka ponad 50 000 osób w USA i Kanadzie. Schorzenie występuje częściej u kobiet i zazwyczaj ujawnia się w czwartej dekadzie życia, znacząco obniżając jakość codziennego funkcjonowania. Dokładne przyczyny neurologiczne LD wciąż pozostają nieznane, a postawienie prawidłowej diagnozy zajmuje średnio aż 5,5 roku. Standardowe leczenie obejmuje regularne iniekcje Botoxu co trzy-cztery miesiące przez całe życie pacjenta, jeśli terapia jest skuteczna.
W poprzednich badaniach otwartych zespół Simonyan wykazał, że sodium oxybate poprawia objawy głosowe u 82% pacjentów reagujących na alkohol. W nowym badaniu naukowcy dążyli do potwierdzenia skuteczności leku w bardziej rygorystycznych warunkach. Badanie przeprowadzono w formie randomizowanego, podwójnie ślepego testu klinicznego.
Przebieg badania klinicznego
Do badania włączono 106 uczestników z LD, w tym 50 osób z objawami reagującymi na alkohol. Responsywność na alkohol oceniano za pomocą standaryzowanego testu z kontrolowaną dawką wódki. Uczestnicy przyjechali z różnych części USA, Wielkiej Brytanii i Kanady, co świadczy o dużej nadziei, jaką wzbudza ten lek w społeczności pacjentów z dystonią. Każda osoba otrzymała pojedynczą dawkę 1,5 g sodium oxybate lub placebo, które było dopasowane pod względem smaku, zapachu, koloru i wyglądu.
Lek wykazał znaczącą poprawę objawów głosowych u pacjentów z alkoholową responsywnością, podczas gdy pacjenci bez tej cechy nie odnotowali różnicy pomiędzy lekiem a placebo. Poprawa głosu była widoczna około 40 minut po zażyciu leku, a efekty utrzymywały się przez maksymalnie 5 godzin. Nie odnotowano poważnych skutków ubocznych, lecz u niektórych pacjentów wystąpiły łagodne i krótkotrwałe objawy, takie jak nudności, zawroty głowy czy senność w ciągu dnia.
Perspektywy na przyszłość
Badania Simonyan dają nadzieję na bardziej elastyczne podejście do leczenia. Sodium oxybate może być stosowany doraźnie, np. przed pracą lub wydarzeniami społecznymi, co pozwoli pacjentom lepiej kontrolować objawy i dostosować terapię do codziennych potrzeb. Obecnie zespół badaczy planuje kontynuację badań w ramach fazy trzeciej, wieloośrodkowego randomizowanego badania klinicznego, aby jeszcze dokładniej ocenić bezpieczeństwo i skuteczność leku.
Równolegle prowadzone są projekty wykorzystujące sztuczną inteligencję, które mają na celu identyfikację pacjentów, którzy mogą skorzystać na terapii sodium oxybate, oraz rozwój alternatywnych metod leczenia dla osób, u których objawy nie reagują na alkohol.
