Fabric Genomics, lider w dziedzinie sztucznej inteligencji (AI) stosowanej do interpretacji sekwencjonowania genomów nowej generacji, ogłosił współpracę z Intermountain Children’s Health. Jej celem jest analiza pełnych genomów dzieci, które zostały zsekwencjonowane przez laboratoria Broad Clinical Labs. Dzięki temu projektowi możliwe będzie przyspieszenie diagnozowania dzieci, które mogą cierpieć na choroby genetyczne.
Partnerstwo w służbie zdrowia dzieci
Ta współpraca stanowi milowy krok w kierunku pomocy dzieciom borykającym się z poważnymi problemami zdrowotnymi. Obejmuje zarówno pacjentów leczonych stacjonarnie, jak i ambulatoryjnie, a zaczyna się w Intermountain Primary Children’s Hospital w Salt Lake City, szpitalu uznawanym za lidera w dziedzinie pediatrii. Szpital ten, będący flagową placówką Intermountain Health, korzysta teraz z nowoczesnych narzędzi genomowych, które pozwalają na identyfikowanie zaburzeń genetycznych u dzieci z niespotykaną dotąd szybkością i precyzją. Pozwala to lekarzom na dostosowanie planu leczenia do indywidualnych potrzeb każdego dziecka, biorąc pod uwagę jego unikalny profil genetyczny.
Dostępność pełnego sekwencjonowania genomu
Usługa analizy genomu, oferowana przez laboratoria Broad Clinical Labs we współpracy z Fabric Genomics, umożliwia dostęp do pełnego sekwencjonowania genomu (WGS) oraz diagnozowania chorób genetycznych. Jest to szczególnie istotne dla placówek medycznych, które nie posiadają na miejscu potrzebnej infrastruktury ani doświadczenia w dziedzinie genomiki. Dzięki tej technologii można teraz zidentyfikować choroby genetyczne szybciej i dokładniej, co ma bezpośredni wpływ na lepsze planowanie leczenia.
Intermountain Primary Children’s Hospital od lat wyznacza standardy innowacyjności w opiece nad dziećmi. Współpraca z Broad Clinical Labs i Fabric Genomics odpowiada na istotną potrzebę dostarczenia przystępnych cenowo i precyzyjnych danych genomowych, szczególnie w przypadku noworodków wymagających chirurgicznej korekty wrodzonych wad serca (CHD). Możliwość szybkiej analizy genomowej, w połączeniu z przystępną ceną, stanowi ogromne wsparcie dla szpitala, który może teraz oferować bardziej szczegółowe diagnozy przy niższych kosztach.
Nowe narzędzia w opiece kardiologicznej
Dr Martin Tristani-Firouzi, kardiolog pediatryczny z University of Utah Health oraz Intermountain Primary Children’s Hospital, wyraził swoje zadowolenie z możliwości integracji usługi sekwencjonowania genomu całego genomu z codzienną pracą oddziału intensywnej opieki kardiologicznej (CICU). Jak stwierdził, jest to prawdziwa rewolucja w opiece nad dziećmi i rodzinami, którym służy szpital. Dzięki tej technologii możliwe jest uzyskanie dokładniejszych diagnoz, szybszy dostęp do danych genomowych, a także możliwość ponownej analizy danych w miarę rozwoju wiedzy o chorobach genetycznych.
Dr Tristani-Firouzi podkreślił również, że współpraca ta umożliwia integrację z działem badawczym pediatrii na Uniwersytecie Utah, co pozwoli na ciągły rozwój protokołów badawczych dla przypadków, których diagnozy nadal pozostają nierozwiązane. Ta nowa technologia pozwala na wprowadzenie precyzyjnej medycyny do codziennej praktyki klinicznej, co ma kluczowe znaczenie dla najmłodszych i najbardziej wrażliwych pacjentów.
AI wspomaga diagnostykę genetyczną
Jednym z najważniejszych elementów nowej usługi diagnostycznej jest algorytm GEM, oparty na sztucznej inteligencji opracowanej przez Fabric Genomics. GEM jest zaawansowanym narzędziem, które pozwala na wykrywanie licznych wariantów genetycznych, w tym wariantów liczby kopii (CNV), które trudno zidentyfikować za pomocą tradycyjnych testów genetycznych. Algorytm jest także w stanie wykrywać pojedyncze mutacje nukleotydowe oraz mniejsze warianty CNV, które są niewidoczne dla powszechnie stosowanych metod, takich jak mikromacierze genetyczne.
Ważnym atutem technologii GEM jest możliwość szybkiej ponownej analizy danych pacjentów w miarę jak ich historia medyczna się rozwija, a wiedza na temat chorób genetycznych stale się poszerza. Dzięki temu lekarze mogą regularnie aktualizować diagnozy i plany leczenia, co znacząco podnosi jakość opieki medycznej.
Partnerstwo na rzecz nowoczesnej genomiki
Intermountain jest najnowszym partnerem w ofercie wspólnej Broad Clinical Labs i Fabric Genomics, choć wcześniej do tego grona dołączyły już takie organizacje jak Nurture Genomics, zajmująca się sekwencjonowaniem genomów noworodków, oraz COMBINEDBrain, organizacja non-profit skoncentrowana na przyspieszaniu terapii dla zaburzeń neurodegeneracyjnych. Współpraca z Intermountain Primary Children’s Hospital stanowi kolejny krok w rozwoju medycyny genomowej, zwłaszcza w kontekście opieki pediatrycznej.
Wprowadzenie tej technologii do szpitali dziecięcych to szansa na poprawę wyników leczenia oraz jakość opieki, którą otrzymują najmłodsi pacjenci. Jest to również doskonały przykład na to, jak nowoczesne narzędzia oparte na sztucznej inteligencji mogą wspierać lekarzy w rozwiązywaniu skomplikowanych zagadek genetycznych oraz dostosowywaniu terapii do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta.
