Naukowcy opracowali nowatorskie podejście oparte na sztucznej inteligencji, które znacząco przyspiesza identyfikację genów wpływających na rozwój zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm, padaczka czy opóźnienia w rozwoju. Nowe narzędzie obliczeniowe pozwala na pełniejsze zrozumienie genetycznych podstaw tych schorzeń, co ma kluczowe znaczenie dla precyzyjnej diagnostyki molekularnej, poznania mechanizmów chorób oraz opracowywania celowanych terapii. Wyniki badań zostały opublikowane w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Mimo że w ostatnich latach udało się zidentyfikować wiele genów powiązanych z zaburzeniami neurorozwojowymi, wciąż istnieje szerokie spektrum pacjentów, u których nie ustalono odpowiedniej diagnozy genetycznej. Zdaniem dr. Ryana S. Dhindsy, profesora patologii i immunologii w Baylor College of Medicine oraz głównego badacza w Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute w Texas Children’s Hospital, oznacza to, że wciąż istnieje wiele nieodkrytych genów odpowiedzialnych za te zaburzenia.
W tradycyjnych badaniach naukowcy porównują genom osób cierpiących na określoną chorobę z genomami osób zdrowych, aby zidentyfikować potencjalnie odpowiedzialne geny. Jednak w tym przypadku zastosowano inne, bardziej zaawansowane podejście. Zespół dr. Dhindsy wykorzystał sztuczną inteligencję do analizy wzorców genetycznych już powiązanych z zaburzeniami neurorozwojowymi i na tej podstawie przewidywania kolejnych genów mogących mieć kluczowy wpływ na te schorzenia.
Badacze przeanalizowali ekspresję genów na poziomie pojedynczych komórek w rozwijającym się ludzkim mózgu. Ich modele AI były w stanie z dużą skutecznością przewidzieć geny związane z autyzmem, opóźnieniem rozwoju oraz padaczką. Jednak naukowcy nie poprzestali na tym – postanowili wzmocnić swoje modele o dodatkowe czynniki biologiczne.
Zespół wzbogacił swoje algorytmy analizą ponad 300 cech biologicznych, takich jak podatność genów na mutacje, ich interakcje z innymi genami związanymi z chorobami oraz ich funkcjonalną rolę w różnych szlakach biologicznych. Dzięki temu modele uzyskały niezwykle wysoką wartość predykcyjną. Według dr. Dhindsy, najwyżej sklasyfikowane geny miały od dwóch do sześciu razy większe prawdopodobieństwo bycia prawdziwymi czynnikami ryzyka zaburzeń neurorozwojowych niż sugerowałyby tradycyjne metody oceny genetycznej. Dodatkowo, niektóre z tych genów były od 45 do 500 razy częściej wspierane dowodami w literaturze naukowej niż geny znajdujące się na niższych pozycjach rankingu.
Nowe modele sztucznej inteligencji mogą pełnić funkcję narzędzi analitycznych, pomagających w weryfikacji genów sugerowanych przez tradycyjne badania sekwencjonowania genomu, ale wciąż niewystarczająco potwierdzonych statystycznie. Dzięki temu proces odkrywania nowych genów oraz diagnozowania pacjentów może zostać znacznie przyspieszony. Przyszłe badania będą miały na celu dalsze potwierdzenie skuteczności tych modeli w rzeczywistej praktyce klinicznej.
W badaniach uczestniczyli również Blake A. Weido, Justin S. Dhindsa, Arya J. Shetty, Chloe F. Sands, Slavé Petrovski, Dimitrios Vitsios oraz dr Anthony W. Zoghbi, pełniący funkcję współautora korespondencyjnego. Współautorzy są powiązani ze światowej klasy ośrodkami badawczymi, takimi jak Baylor College of Medicine, Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute w Texas Children’s Hospital, AstraZeneca oraz Uniwersytet Melbourne.
Prace nad tym przełomowym projektem zostały wsparte przez liczne granty naukowe, w tym wsparcie finansowe z National Institutes of Health (NIH), Rosenkranz Foundation oraz Hevolution Foundation. Możliwe, że w przyszłości narzędzie to zostanie wykorzystane do jeszcze skuteczniejszego rozpoznawania i leczenia zaburzeń neurorozwojowych, poprawiając jakość życia wielu pacjentów na całym świecie.
