Nowatorskie podejście do edycji genów, znane jako SPLICER, przynosi nowe nadzieje w walce z chorobą Alzheimera. Narzędzie to pozwala komórkom „przeskakiwać” problematyczne regiony genów odpowiedzialnych za produkcję białek przyczyniających się do rozwoju choroby. Badania nad tą technologią, przeprowadzone na myszach, wykazały znaczną redukcję prekursorów płytek amyloidowych – kluczowego składnika patologii Alzheimera.
Przełomowe narzędzie do edycji genów
Naukowcy z Uniwersytetu Illinois Urbana-Champaign opracowali technologię SPLICER, która bazuje na popularnej technice CRISPR-Cas9, lecz wprowadza istotne usprawnienia. SPLICER umożliwia precyzyjną edycję genów, eliminując fragmenty DNA odpowiedzialne za produkcję białek związanych z chorobami. Profesor bioinżynierii Pablo Perez-Pinera, lider badań, obrazowo porównał DNA do zbioru przepisów kulinarnych: „DNA zawiera szczegółowe instrukcje dotyczące funkcjonowania komórek. Jednak niektóre fragmenty są jak wycinki z książki, które prowadzą do chaosu – zaczynasz przepis i trafiasz na notkę ‘kontynuacja na stronie 10’, a między stronami są bezużyteczne informacje.”
Podczas gdy tradycyjny CRISPR wymaga obecności określonych sekwencji DNA, SPLICER korzysta z nowoczesnych enzymów, które są bardziej uniwersalne i mogą celować w regiony genów wcześniej niedostępne. Dzięki tej elastyczności badacze byli w stanie dokładnie zidentyfikować i ominąć fragmenty genów związane z powstawaniem płytek amyloidowych.
Lepsza precyzja działania
Jednym z głównych wyzwań, które udało się rozwiązać za pomocą SPLICERA, jest kwestia precyzji w „przeskakiwaniu” wybranych fragmentów genów. Student badawczy Angelo Miskalis, współautor pracy, wyjaśnił: „Obecne techniki przeskakiwania eksonów często pozostawiają fragmenty sekwencji genetycznych, które nadal mogą prowadzić do niepożądanych efektów. To jak próba pomijania stron w przepisie, gdzie nowa strona zaczyna się w połowie zdania, przez co przepis traci sens. Chcieliśmy tego uniknąć.” Dzięki SPLICER badacze są teraz w stanie całkowicie wyeliminować wybrane regiony genetyczne, co chroni przed przypadkowymi błędami.
Sukces w badaniach nad chorobą Alzheimera
Zespół naukowców przetestował efektywność SPLICERA na genach odpowiedzialnych za produkcję amyloidu beta – białka, które gromadzi się w formie płytek w mózgach osób cierpiących na Alzheimera. W badaniach prowadzonych na hodowlach neuronów technologia znacząco zmniejszyła produkcję amyloidu beta. Dodatkowo, w testach przeprowadzonych na żywych myszach, region genetyczny związany z produkcją amyloidu beta został zredukowany o 25%. Co istotne, nie wykryto żadnych skutków ubocznych w innych genach, co dowodzi wysokiej precyzji działań narzędzia.
Ograniczenia technologii i szerokie perspektywy
Chociaż SPLICER otwiera nowe możliwości w leczeniu choroby Alzheimera, technologia ta nie jest uniwersalnym rozwiązaniem. „Przeskakiwanie eksonów działa tylko wtedy, gdy wynikowy białko nadal jest funkcjonalne. Nie możemy więc za pomocą tej metody leczyć każdej choroby genetycznej,” wyjaśnił Perez-Pinera. Jednak dla schorzeń takich jak Parkinson, Huntington, dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy właśnie Alzheimer, podejście to jest obiecujące.
Słówka kluczowe:
– SPLICER – narzędzie do edycji genów umożliwiające omijanie problematycznych części genów.
– Ekson – fragment genu zawierający instrukcje do tworzenia białek.
– Amyloid beta – białko gromadzące się w formie płytek w mózgach osób z chorobą Alzheimera.
Czy wiesz, że…?
– Dlaczego SPLICER jest lepszy od CRISPR-Cas9?
SPLICER działa na szerszy zakres genetycznych celów, ponieważ nie wymaga specyficznych sekwencji DNA, by być skuteczny.
– O ile SPLICER zmniejszył region genetyczny związany z Alzheimerem w myszach?
Badania wykazały redukcję o 25%, bez skutków ubocznych.
– Jakie jest kluczowe ograniczenie przeskakiwania eksonów?
Metoda ta działa tylko wtedy, gdy białko pozostaje funkcjonalne po usunięciu problematycznego fragmentu.
Rozwój technologii genetycznych takich jak SPLICER przynosi nową nadzieję dla pacjentów z chorobami neurodegeneracyjnymi. W przyszłości narzędzie to może stać się podstawą do precyzyjnego leczenia wielu schorzeń o podłożu genetycznym, oferując lepszą jakość życia milionom ludzi na całym świecie.
