Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego w Ohio opracowali przełomowe narzędzie diagnostyczne wykorzystujące uczenie maszynowe do wczesnego wykrywania raka jelita grubego. Dzięki analizie profili molekularnych związanych z metabolizmem, możliwe stało się odróżnienie próbek biologicznych osób chorych od tych pochodzących od zdrowych pacjentów. Nowa metoda nie tylko zwiększa szanse na wczesną diagnozę, ale także ma potencjał do monitorowania postępów leczenia oraz zaawansowania choroby.
W badaniu przeanalizowano ponad 1000 próbek biologicznych, pobranych zarówno od pacjentów z rakiem jelita grubego, jak i od zdrowych osób. Analiza objęła dane metaboliczne oraz transkryptomiczne, czyli odczyty RNA tłumaczące instrukcje DNA — elementy odgrywające kluczową rolę w zmianach białkowych towarzyszących chorobie. Co istotne, próbki pochodziły z renomowanych i dużych projektów badawczych, takich jak Ohio Colorectal Cancer Prevention Initiative (OCCPI) oraz biobank kliniczny Ohio State Wexner Medical Center, co dodatkowo wzmacnia wiarygodność wyników.
W centrum badań znalazło się nowatorskie narzędzie PANDA (skrót od PLS-ANN-DA), łączące dwa zaawansowane podejścia analityczne — analizę dyskryminacyjną metodą najmniejszych kwadratów cząstkowych (PLS-DA) oraz sztuczne sieci neuronowe (ANN). Pierwsza metoda pozwala na identyfikację ogólnych różnic w profilach molekularnych, natomiast druga precyzyjnie wskazuje konkretne cząsteczki, które mają największą wartość diagnostyczną. Połączenie obu technologii umożliwiło stworzenie wszechstronnej platformy do wykrywania biomarkerów świadczących o obecności i zaawansowaniu raka jelita grubego.
Choć narzędzie PANDA nie ma zastąpić kolonoskopii — która pozostaje złotym standardem w diagnostyce raka jelita grubego — to jego potencjał jako metody uzupełniającej jest ogromny. Może w szczególności znaleźć zastosowanie tam, gdzie szybka ocena skuteczności leczenia jest kluczowa. Profesor Jiangjiang Zhu, współautor badania i specjalista w dziedzinie nauk o człowieku, wskazuje, że szybkie dostosowanie terapii na podstawie zmian metabolicznych w organizmie pacjenta może mieć znaczący wpływ na skuteczność leczenia i rokowanie.
Jednym z najciekawszych odkryć był związek pomiędzy zmianami w metabolizmie puryn a obecnością choroby. Puryny, kluczowe składniki w tworzeniu i degradacji DNA, wykazywały większą aktywność u chorych, szczególnie w początkowych fazach raka, a ich intensywność malała wraz z zaawansowaniem choroby. Może to wskazywać na udział tych związków w samym mechanizmie rozwoju nowotworu, co otwiera nowe drogi do dalszych badań nad przyczynami oraz sposobami leczenia choroby.
Zespół badawczy odnotował również znaczące różnice metaboliczne u pacjentów z mutacjami genetycznymi zwiększającymi ryzyko raka jelita grubego. Dzięki temu możliwe stało się skorelowanie specyficznych profili metabolicznych z obecnością genetycznych markerów choroby. Tak szeroko zakrojone badanie, obejmujące setki pacjentów z różnym stopniem zaawansowania raka, zostało przeprowadzone po raz pierwszy na taką skalę, co czyni je wyjątkowym w świecie diagnostyki molekularnej.
Naukowcy podkreślają jednak, że biomarkery mogą różnie funkcjonować w zależności od wielu czynników, takich jak wiek, płeć czy stan zdrowia ogólnego. Dlatego też zaprezentowane odkrycia nie są jeszcze jednoznaczną podstawą do diagnozy w ogólnej populacji, ale dostarczają cennych wskazówek do dalszych badań klinicznych. Zespół planuje dalsze udoskonalanie narzędzia PANDA, w tym analizę bardziej subtelnych sygnałów biologicznych związanych z różnymi etapami i typami raka jelita grubego.
Ta znacząca praca była możliwa dzięki wsparciu finansowemu m.in. Narodowego Instytutu Nauk Medycznych, programu stypendialnego Uniwersytetu Stanowego Ohio oraz organizacji Pelotonia, wspierającej stanowy program zapobiegania rakowi jelita grubego. W badaniach udział wzięli również wybitni specjaliści w dziedzinie patologii, bioinformatyki oraz genomiki. Publikacja wyników w prestiżowym czasopiśmie iMetaOmics potwierdza wagę odkryć i ich potencjalny wpływ na przyszłość diagnostyki onkologicznej.
Obiecujące wyniki i innowacyjne podejście pokazują, że integracja bioinformatyki, metabolomiki i sztucznej inteligencji może zrewolucjonizować nie tylko sposób, w jaki diagnozujemy raka, ale również jak śledzimy postępy terapii oraz indywidualizujemy leczenie. To kolejny krok w stronę medycyny przyszłości — bardziej precyzyjnej, szybszej i dostosowanej do unikalnych potrzeb pacjenta.