Nowe badania międzynarodowe wykazały, że kształt serca jest częściowo uwarunkowany genetycznie i może pomóc przewidzieć ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych. Odkrycie to stanowi ważny krok naprzód w lepszym zrozumieniu, jak geny wpływają na funkcjonowanie serca oraz jakie konsekwencje może to mieć dla zdrowia.
Pionierskie podejście do badania kształtu serca
Naukowcy z Queen Mary University of London, King’s College London, University of Zaragoza i University College London oraz z Complexo Hospitalario Universitario A Coruña byli pierwszymi, którzy przyjrzeli się genetycznym podstawom kształtu komór serca, zarówno lewej, jak i prawej. Wykorzystując zaawansowane obrazowanie 3D oraz uczenie maszynowe, zespół badaczy zbadał bardziej złożone, wielowymiarowe aspekty kształtu serca. Dotychczasowe badania koncentrowały się głównie na wielkości i objętości serca oraz jego poszczególnych komór, ignorując jednak pełniejszy obraz strukturalny.
To nowe podejście, oparte na analizie kształtu, doprowadziło do odkrycia nowych genów związanych z funkcjonowaniem serca. Badacze zgłębili również biologiczne szlaki, które łączą te odkrycia z ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych. Dzięki temu możliwe jest dokładniejsze przewidywanie tego, kto może być bardziej narażony na schorzenia układu krążenia.
Zmieniające się podejście do oceny ryzyka
Choroby sercowo-naczyniowe są jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie, w tym również w Wielkiej Brytanii. Odkrycia wynikające z tych badań mogą zrewolucjonizować sposób oceny ryzyka rozwoju chorób serca. Informacje genetyczne dotyczące kształtu serca mogą dostarczyć dodatkowych narzędzi do stworzenia bardziej precyzyjnych metod oceny ryzyka w praktyce klinicznej. Dzięki temu lekarze mogą przeprowadzać wcześniejszą i bardziej dostosowaną do pacjenta diagnostykę.
Patricia B. Munroe, profesor medycyny molekularnej na Queen Mary i współautorka badań, podkreśla:
„Te badania dostarczają nowej perspektywy na temat ryzyka chorób serca. Od dawna wiemy, że rozmiar i objętość serca są ważne, ale poprzez analizę kształtu odkrywamy nowe wglądy w genetyczne ryzyko. To odkrycie może być cennym narzędziem, które pomoże klinicystom przewidywać choroby z większą precyzją i wcześniej niż dotychczas.”
Dane z UK Biobank jako podstawa badań
Zespół badawczy wykorzystał obrazy rezonansu magnetycznego serca ponad 40 tysięcy osób, które zostały zebrane w ramach UK Biobank — ogromnej bazy danych biometrycznych, zawierającej informacje genetyczne i zdrowotne pół miliona uczestników z Wielkiej Brytanii. Na podstawie tych danych stworzono trójwymiarowe modele lewej i prawej komory serca, a dzięki zaawansowanej analizie statystycznej udało się zidentyfikować 11 głównych wymiarów kształtu serca, które opisują jego kluczowe warianty.
Dalsze badania genetyczne ujawniły 45 specyficznych regionów w ludzkim genomie związanych z różnymi kształtami serca. Co ciekawe, 14 z tych regionów wcześniej nie było znanych jako mające wpływ na cechy serca, co stanowi przełom w dotychczasowym rozumieniu tego, w jaki sposób kształt serca jest determinowany na poziomie genetycznym.
Przyszłość badań nad sercem
Dr Richard Burns, genetyk statystyczny z Queen Mary, mówi:
„Te badania wyznaczają ważny fundament do dalszej eksploracji genetyki obu komór serca. Potwierdzają, że kształt serca jest kontrolowany genetycznie i demonstrują użyteczność analizy kształtu serca w przewidywaniu indywidualnego ryzyka chorób kardiometabolicznych, obok już znanych klinicznych miar.”
To nowe podejście otwiera drzwi do dalszych, bardziej zaawansowanych badań, które mogą w przyszłości znaleźć zastosowanie w praktyce klinicznej. Integracja tych odkryć z codzienną opieką zdrowotną może przynieść korzyści milionom ludzi na całym świecie, szczególnie tym, którzy są narażeni na rozwój chorób sercowo-naczyniowych.
