Postęp w dziedzinie genomiki stanowi prawdziwy przełom w leczeniu i zapobieganiu wielu rzadkim chorobom genetycznym u noworodków. Najnowsze wyniki badań opublikowane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics dowodzą, że takie podejście może znacząco zmniejszyć śmiertelność i hospitalizacje niemowląt, co ma kluczowe znaczenie w kontekście zdrowia publicznego. Obecnie setki chorób genetycznych można skutecznie leczyć lub im zapobiegać, jednak w wielu przypadkach diagnoza następuje zbyt późno, przez co efektywne leczenie staje się niemożliwe. Dzięki przełomowej technologii BeginNGS ten scenariusz może ulec radykalnej zmianie.
Pierwsze badanie, zatytułowane „Prekwalifikacja genomowego badania noworodków w kierunku ciężkich chorób genetycznych dzieciństwa za pomocą federacyjnego uczenia opartego na hiperselekcji”, przedstawia innowacyjny system umożliwiający przesiewowe badania genomowe noworodków. Dzięki połączeniu sekwencjonowania genomowego z zaawansowaną sztuczną inteligencją, można potencjalnie przebadać miliony dzieci w ciągu zaledwie dwóch tygodni od narodzin. To rozwiązanie, opracowane w ramach projektu BeginNGS, stanowi odpowiedź na dotychczasowe wyzwania, takie jak kosztowne sekwencjonowanie oraz wysoki odsetek fałszywie pozytywnych wyników.
Dzięki połączeniu ludzkiej wiedzy i narzędzi AI BeginNGS jest w stanie automatyzować interpretację ryzyka chorobowego na podstawie informacji genomowych, co czyni tę technologię unikalną i skalowalną. Dodatkowo, nowa metoda stosowana przez system pozwala na aż 97-procentowe zmniejszenie liczby fałszywych wyników pozytywnych. Oparto ją na zjawisku zwanym hiperselekcją oczyszczającą, która obserwowana jest w ewolucji – warianty DNA związane z groźnymi chorobami genetycznymi są selekcjonowane w genomach starszych osób, co umożliwia ich identyfikację jako potencjalne błędne wyniki. Badania przeprowadzone na podstawie genomów setek tysięcy osób pozwoliły na zminimalizowanie częstotliwości takich błędów do poziomu zaledwie 1 na 50 testów.
Wykorzystanie technologii takich jak federacyjne zapytania, oparte o zaawansowaną bazę danych TileDB, umożliwiło analizę genomów bez konieczności przesyłania ani udostępniania danych. Ta metoda wykazała czułość porównywalną do obecnego złotego standardu sekwencjonowania diagnostycznego, co otworzyło drzwi do jej dalszego rozwoju na większą skalę.
Drugi element systemu BeginNGS, GTRx (Genome to Treatment), to platforma wspierająca lekarzy w podejmowaniu działań terapeutycznych na podstawie wyników badań genetycznych. Jest ona szczególnie istotna w przypadku ultrarzadkich chorób, które wielu lekarzy widuje niezwykle rzadko. GTRx oferuje czytelne i praktyczne rekomendacje nawet w tak specjalistycznych przypadkach. Testowanie platformy na ponad 3 000 dzieci wykazało, że co czternaste dziecko mogłoby uzyskać diagnozę średnio o 121 dni wcześniej w porównaniu do obecnych metod stosowanych dopiero po wystąpieniu objawów. Co więcej, system mógłby znacząco wpłynąć na poprawę diagnostyki i opieki nad jednym na trzynastu noworodków, które zmarły z powodu nierozpoznanych chorób genetycznych.
„Przyszłość genomowego badania noworodków leży w globalnej współpracy i udostępnianiu danych. Łącząc informacje genetyczne z różnych baz na całym świecie, znacznie zwiększamy nasze możliwości identyfikacji i zrozumienia rzadkich chorób. Dzięki technologii federacyjnych zapytań oraz konsorcjum BeginNGS możemy przyspieszyć dostarczanie odpowiedzi, które są kluczowe w pierwszych dniach życia dziecka.”
Stavros Papadopoulos, CEO i założyciel TileDB
Drugie badanie skupiało się na ocenie skuteczności BeginNGS w neonatologicznych oddziałach intensywnej terapii w Rady Children’s Hospital w San Diego. Na etapie testów przeprowadzono badania na 120 noworodkach, porównując wyniki BeginNGS z tradycyjnym przesiewem noworodkowym oraz złotym standardem sekwencjonowania diagnostycznego. Wyniki zaskoczyły nawet samych naukowców – około 30 procent dzieci, które nie były podejrzewane o chorobę genetyczną, faktycznie miało takie schorzenia. To dowód na potencjał tej technologii, która może zrewolucjonizować opiekę neonatologiczną.
Zgodnie z badaniami, 1 na 24 zdrowych noworodków rzeczywiście wymagałby zmiany planu opieki na podstawie wyników BeginNGS. Co istotne, system nie generował żadnych fałszywie pozytywnych wyników. Ponad 80 procent rodziców w badaniu uznało, że genomowe wyniki miały realny, pozytywny wpływ na zdrowie ich dziecka.
BeginNGS z powodzeniem przeszedł kluczowe testy kliniczne, przygotowując się do większych badań wieloośrodkowych. Dzięki usunięciu fałszywych pozytywnych wyników technologia ta może teraz rozszerzyć swoją analizę z 412 ciężkich genetycznych chorób dziecięcych do ponad 2 000 rzadkich schorzeń, które mogą zostać wcześnie wykryte i skutecznie leczone. Te wysiłki pozwalają nie tylko na lepszą opiekę zdrowotną, ale również na globalne zrozumienie częstości występowania chorób genetycznych, co może przyczynić się do zmniejszenia nierówności w dostępie do opieki medycznej na całym świecie.
