Nowa metoda diagnozowania chorób przy użyciu sztucznej inteligencji
Układ odpornościowy każdego człowieka przechowuje ogromną ilość informacji o zagrożeniach, które napotkał w ciągu życia. To swego rodzaju biologiczna baza danych, zawierająca zapisy o wirusach, bakteriach i patogenach, z którymi organizm miał do czynienia. W tym zbiorze znajdują się także informacje o szczepionkach oraz ewentualnych błędnych reakcjach układu odpornościowego, prowadzących do chorób autoimmunologicznych.
Teraz naukowcy ze Stanford Medicine opracowali nowatorską metodę pozwalającą na odczytanie tych zapisów w celu diagnozowania chorób tak różnorodnych jak cukrzyca typu 1, odpowiedź organizmu na COVID-19 czy reakcje na szczepienia przeciw grypie. Nowa technika, bazująca na uczeniu maszynowym, może jednocześnie wykrywać wiele schorzeń, a także szczególnie złożone, trudne do zdiagnozowania choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń układowy.
Testy przeprowadzone na grupie niemal 600 osób – zarówno zdrowych, jak i cierpiących na infekcje (w tym COVID-19), a także choroby autoimmunologiczne – wykazały, że nowy algorytm, nazwany Mal-ID (od ang. Machine Learning for Immunological Diagnosis), skutecznie analizował sekwencje receptorów limfocytów B i T, precyzyjnie określając, kto na co choruje.
Jak działa Mal-ID?
Obecne narzędzia diagnostyczne w niewielkim stopniu wykorzystują potencjał układu odpornościowego do rejestrowania przeszłych infekcji i chorób. Tymczasem organizm nieustannie monitoruje swoje wnętrze za pomocą limfocytów B i T, które działają jak czujniki zagrożeń. Nowa technika pozwala na jednoczesne analizowanie informacji z obu tych grup komórek, co zapewnia pełniejszy obraz odpowiedzi immunologicznej organizmu i może ujawnić mechanizmy autoimmunologiczne oraz reakcje na szczepienia.
Badanie, którego głównymi autorami są Maxim Zaslavsky i Erin Craig, opublikowano w prestiżowym czasopiśmie Science. Wśród starszych autorów są profesor patologii Scott Boyd oraz profesor genetyki i informatyki Anshul Kundaje.
Nowa metoda nie tylko ułatwia diagnozowanie trudno wykrywalnych schorzeń, ale może także pomóc w monitorowaniu odpowiedzi organizmu na terapie onkologiczne oraz klasyfikowaniu chorób w sposób umożliwiający skuteczniejsze podejmowanie decyzji klinicznych.
Odszyfrowanie języka białek
Naukowcy wykorzystali techniki uczenia maszynowego oparte na zaawansowanych modelach językowych, podobnych do tych, które napędzają systemy typu ChatGPT. Skupili się na receptorach komórek T oraz na części przeciwciał (czyli receptorów limfocytów B) odpowiedzialnych za rozpoznawanie zagrożeń. Modele te analizują duże zbiory danych, poszukując wzorców – w przypadku języka pomagają przewidzieć kolejne słowa w zdaniu, natomiast w biologii pozwalają ustalić, jakie receptory komórkowe reagują na konkretne patogeny.
Do badania naukowcy wykorzystali ogromne zbiory danych obejmujące miliony sekwencji receptorów limfocytów B i T. Algorytmy grupowały je na podstawie cech wspólnych, co pozwoliło określić, jakie zagrożenia pobudziły układ odpornościowy do działania.
Sekwencje receptorów tych komórek są niezwykle zróżnicowane, co umożliwia układowi odpornościowemu rozpoznawanie niemal każdego zagrożenia. Jednak ta wielka zmienność stanowi wyzwanie dla badaczy. Mal-ID skutecznie analizuje te różnice i interpretuje, przeciwko czemu organizm się bronił.
Limfocyty B i T działają na podobnych zasadach, choć różnią się funkcją. Odpowiadają za produkcję miliardów unikalnych przeciwciał i receptorów, które są zdolne do identyfikowania i zwalczania patogenów. Metoda ta umożliwia nie tylko wykrywanie obecnych infekcji, ale także identyfikację wcześniejszych reakcji immunologicznych organizmu.
Limfocyty T i B w diagnostyce chorób
Podczas badania naukowcy odkryli, że sekwencje receptorów limfocytów T najlepiej sprawdzają się w diagnozowaniu chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń czy cukrzyca typu 1, natomiast receptory limfocytów B są skuteczniejsze w wykrywaniu zakażenia HIV, wirusem SARS-CoV-2 oraz reakcji na szczepienia przeciw grypie. Zastosowanie obu analiz jednocześnie znacząco zwiększa dokładność diagnozy, niezależnie od wieku, płci czy pochodzenia etnicznego pacjentów.
Tradycyjne metody często borykają się z trudnościami w identyfikacji receptorów rozpoznających te same zagrożenia, ale wyglądających inaczej. Modele uczenia maszynowego, na których bazuje Mal-ID, potrafią natomiast wychwycić subtelne różnice i odkryć wzorce, które wcześniej pozostawały niezauważone. Dzięki temu można lepiej zrozumieć reakcje układu odpornościowego i trafniej diagnozować choroby.
Algorytm skoncentrowano na sześciu typach odpowiedzi immunologicznych, ale jego twórcy uważają, że może zostać z łatwością dostosowany do wykrywania wielu innych schorzeń. Szczególnie interesujące mogą być dalsze badania nad jego zastosowaniem w diagnostyce chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów czy stwardnienie rozsiane.
Przełom w diagnostyce i nowe ścieżki terapii
Jednym z największych wyzwań w leczeniu chorób autoimmunologicznych jest ich późna diagnoza – pacjenci niekiedy latami poszukują odpowiedzi na swoje problemy zdrowotne. Nowoczesne metody, takie jak Mal-ID, mogą pomóc skrócić ten proces i pozwolić na szybsze wdrażanie odpowiednich terapii. Dzięki dokładniejszemu określeniu biomarkerów chorobowych lekarze zyskają narzędzie do bardziej precyzyjnego dopasowania leczenia do każdego pacjenta.
Innowacyjność tej metody polega na tym, że nie wymaga wcześniejszej znajomości dokładnych struktur cząsteczek, które układ odpornościowy rozpoznaje jako zagrożenie. Algorytm wykrywa jedynie wzory reakcji organizmu, co pozwala na wykrywanie nowych, nieznanych wcześniej mechanizmów chorób.
W przyszłości Mal-ID może przyczynić się nie tylko do lepszej diagnostyki, ale również do odkrycia nowych celów terapeutycznych i skuteczniejszych metod leczenia chorób immunologicznych oraz nowotworowych. To kolejny krok w kierunku bardziej spersonalizowanej medycyny, w której leczenie będzie precyzyjnie dopasowywane do unikalnego profilu immunologicznego każdego pacjenta.
