Naukowcy z Uniwersytetu Nawarry opracowali RNACOREX — otwarte oprogramowanie zdolne do identyfikowania sieci regulacji genów, z zastosowaniem m.in. w analizie przeżycia pacjentów onkologicznych. Narzędzie powstało w Instytucie Nauk o Danych i Sztucznej Inteligencji (DATAI), w ramach zespołu z Centrum Onkologicznego Kliniki Uniwersytetu Nawarry, i zostało zweryfikowane na danych pochodzących z trzynastu rodzajów nowotworów zgromadzonych przez międzynarodowy konsorcjum The Cancer Genome Atlas (TCGA). Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie PLOS Computational Biology (Oviedo‑Madrid i in., 2025; doi: 10.1371/journal.pcbi.1013660).
Rozszyfrowywanie ukrytej genetycznej struktury nowotworów
W komórkach organizmu różne typy cząsteczek — na przykład mikroRNA (miRNA) i informacyjne RNA (mRNA) — komunikują się w ramach złożonych sieci regulacyjnych. Prawidłowe działanie tych połączeń jest kluczowe dla utrzymania zdrowia, a ich zaburzenia mogą prowadzić do rozwoju nowotworów. Zrozumienie architektury tych sieci ułatwia wykrywanie, badanie i klasyfikację typów nowotworów, jednak zadanie to jest utrudnione przez ogrom dostępnych danych, liczne sygnały fałszywie dodatnie oraz brak prostych i precyzyjnych narzędzi potrafiących odróżnić biologicznie istotne interakcje od szumu.
RNACOREX odpowiada na te wyzwania, łącząc informacje z publicznych baz danych z analizą rzeczywistych danych ekspresji genów. Na tej podstawie narzędzie klasyfikuje i ranguje najbardziej biologicznie relewantne pary miRNA–mRNA, a następnie na ich podstawie buduje coraz bardziej złożone sieci regulacyjne, które mogą pełnić także rolę probabilistycznych modeli mechanizmów molekularnych. Dzięki analizie tysięcy cząsteczek jednocześnie RNACOREX wykrywa kluczowe interakcje, które często pozostają niewidoczne przy użyciu konwencjonalnych metod, dostarczając badaczom interpretablej „mapy” molekularnej ułatwiającej zrozumienie struktury guza i mechanizmów napędzających jego progresję.
Lepsza interpretacja i predykcja
Aby ocenić skuteczność narzędzia, autorzy przetestowali RNACOREX na danych z trzynastu typów nowotworów — obejmujących m.in. raka piersi, jelita grubego, płuca, żołądka, czerniaka oraz okolic głowy i szyi — korzystając z zasobów TCGA. Oprogramowanie przewidywało przeżycie pacjentów z dokładnością porównywalną z zaawansowanymi modelami sztucznej inteligencji, ale wyróżniało się tym, że prezentowało czytelne, interpretowalne wyjaśnienia dotyczące molekularnych interakcji leżących u podstaw tych prognoz. Dzięki temu badacze nie tylko otrzymują estymację ryzyka, lecz także wgląd w konkretne sieci i cząsteczki powiązane z wynikiem klinicznym.
RNACOREX pozwala nie tylko wiązać sieci regulacyjne z wynikami klinicznymi, lecz także identyfikować wzorce molekularne wspólne dla różnych typów nowotworów oraz wyróżniać pojedyncze cząsteczki o szczególnym znaczeniu biologicznym. Tego typu informacje ułatwiają formułowanie nowych hipotez o mechanizmach kontrolujących wzrost guza i wskazują potencjalne cele do dalszych badań diagnostycznych lub terapeutycznych, co może przyspieszyć proces priorytetyzacji kandydatów do testów biologicznych.
Otwarte narzędzie w rozwoju
RNACOREX jest dostępny jako projekt open‑source na GitHub oraz jako pakiet w indeksie PyPI, a jego dystrybucja zawiera mechanizmy automatycznego pobierania baz danych, co upraszcza wdrożenie w laboratoriach i ośrodkach badawczych. Projekt uzyskał częściowe finansowanie ze strony rządu Nawarry (program ANDIA 2021) oraz konsorcjum ERA PerMed JTC2022 w ramach projektu PORTRAIT.
W dobie rosnącej roli sztucznej inteligencji w genomice, autorzy podkreślają, że RNACOREX stanowi wyjaśnialną i łatwą do interpretacji alternatywę wobec „czarnych skrzynek” — rozwiązanie ułatwiające przenoszenie danych omicznych do praktyki biomedycznej. Uniwersytet Nawarry pracuje już nad kolejnymi funkcjonalnościami, takimi jak analiza ścieżek (pathway analysis) oraz dodanie dodatkowych warstw interakcji, by tworzyć modele lepiej wyjaśniające mechanizmy wzrostu i progresji nowotworów. Postępy te odzwierciedlają zaangażowanie uczelni w badania interdyscyplinarne łączące biomedycynę, sztuczną inteligencję i naukę o danych, z myślą o doskonaleniu opieki spersonalizowanej i medycyny precyzyjnej.
Źródło publikacji: Oviedo‑Madrid i in. (2025). RNACOREX – RNA coregulatory network explorer and classifier. PLoS Computational Biology. doi: 10.1371/journal.pcbi.1013660.
