Naukowcy z Uniwersytetu Florydy zajmują się jednym z kluczowych problemów współczesnej medycyny – brakiem różnorodności w badaniach genetycznych. Choć genomika precyzyjna otwiera nowe możliwości w diagnostyce i leczeniu chorób, jej potencjał jest ograniczony przez tzw. „bias przodków” (ancestral bias). Większość dostępnych danych pochodzi od pacjentów z jednej grupy etnicznej, co sprawia, że rozwiązania te nie są jednakowo skuteczne dla wszystkich populacji.
Nowoczesna technologia na straży równości w medycynie
Aby zaradzić temu problemowi, zespół badawczy pod kierownictwem dr Kiley Graim opracował innowacyjne narzędzie o nazwie PhyloFrame. To system oparty na sztucznej inteligencji, który uwzględnia różnorodność genetyczną w dostępnych danych. Wspierany przez fundusze Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH), projekt ma na celu stworzenie bardziej precyzyjnych modeli przewidywania, diagnozowania i leczenia chorób u osób pochodzących z różnych środowisk etnicznych.
Technologia ta łączy rozległe bazy zdrowych genomów dostępne w repozytorium gnomAD z mniejszymi zestawami danych pochodzącymi od pacjentów z konkretnymi schorzeniami. Takie połączenie pozwala na bardziej wszechstronne podejście do modelowania genetycznego i umożliwia skuteczniejsze przewidywanie przebiegu chorób. Na przykład w przypadku raka piersi może pomóc określić różnice między jego podtypami oraz dostosować metody leczenia do konkretnego pacjenta, niezależnie od jego pochodzenia.
Wykorzystanie superkomputerów w badaniach genomowych
Analiza setek tysięcy genomów na taką skalę wymaga ogromnej mocy obliczeniowej. Zespół Uniwersytetu Florydy korzysta z jednego z najpotężniejszych superkomputerów w Stanach Zjednoczonych – HiPerGator. Każdego dnia system ten przetwarza miliardy par zasad DNA, poszukując w nich wzorców, które mogą zmienić sposób diagnozowania i leczenia wielu schorzeń.
Dzięki zastosowaniu technik uczenia maszynowego naukowcy dostrzegli znaczną poprawę w skuteczności medycyny precyzyjnej. Sama dr Graim przyznała, że początkowo nie spodziewała się aż tak dobrych rezultatów. Wkład w projekt miała również jej doktorantka, Leslie Smith, której eksperymenty pomogły potwierdzić skuteczność tego podejścia.
Równość w badaniach genetycznych – klucz do lepszej przyszłości
Jednym z głównych wyzwań pozostaje fakt, że ponad 97% przebadanych próbek DNA pochodzi od osób o europejskim pochodzeniu. Powodem tego są nie tylko priorytety badawcze, ale także bariery ekonomiczne i społeczne. Dostęp do badań genetycznych często zależy od ubezpieczenia zdrowotnego oraz ogólnego zaufania do systemu opieki zdrowotnej. Społeczności zamieszkujące mniej zurbanizowane tereny lub mające ograniczony dostęp do świadczeń medycznych są tym samym słabiej reprezentowane w dostępnych zbiorach danych.
Niektóre kraje, takie jak Chiny i Japonia, podejmują wysiłki, by zmniejszyć tę dysproporcję, jednak nadal nie dysponują bazami danych porównywalnymi z zasobami europejskimi. Tymczasem społeczności mniej zamożne wciąż pozostają niemal całkowicie wykluczone z tego rodzaju badań.
Sztuczna inteligencja jako przyszłość medycyny
Dr Graim podkreśla, że zwiększenie różnorodności w danych treningowych algorytmów nie tylko pomaga niedoreprezentowanym grupom, ale również poprawia skuteczność modeli dla populacji europejskiej. Dzięki temu unikamy tzw. przeuczenia (overfitting), które mogłoby prowadzić do błędnych diagnoz i nieskutecznych terapii.
W przyszłości narzędzia takie jak PhyloFrame mogą na stałe znaleźć zastosowanie w codziennej pracy klinicznej, zastępując tradycyjne metody analizy genomowej. Celem jest stworzenie spersonalizowanych terapii, które będą dostosowane do indywidualnych predyspozycji genetycznych pacjenta, minimalizując liczbę efektów ubocznych i zwiększając skuteczność leczenia.
„Marzę o tym, by precyzyjna medycyna wykorzystująca uczenie maszynowe pozwalała na wcześniejszą diagnozę i dostosowanie terapii do konkretnych pacjentów” – mówi dr Graim. – „Chcemy doprowadzić do sytuacji, w której każdy otrzymuje właściwe leczenie, we właściwym czasie, dostosowane idealnie do jego potrzeb.”
Dalsze prace nad PhyloFrame skupiają się na jego udoskonalaniu oraz rozszerzeniu zastosowania na kolejne schorzenia. Projekt zyskał wsparcie ze strony Uniwersytetu Florydy w ramach grantu AI2 Datathon, którego celem jest rozwój narzędzi sztucznej inteligencji wspierających ochronę zdrowia. Jeśli badania te zakończą się pełnym sukcesem, mogą zrewolucjonizować sposób, w jaki podchodzi się do diagnostyki na całym świecie.
